發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致嬰兒癲癇的突變基因SCN9A
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| 最近，猶他州大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一個(gè)突變基因SCN9A，該基因能引起熱性驚厥(febrile seizures)，并導(dǎo)致嬰幼兒患一種嚴(yán)重的癲癇——Dravet綜合癥。
該研究發(fā)表在《PLoS Genetics》雜志網(wǎng)絡(luò)版上。該研究為開發(fā)更有效的癲癇治療藥物提供了新靶標(biāo)。 SCN9A基因突變能通過影響大腦中的鈉離子通道引起癲癇發(fā)作。該研究或許能夠提供一種基因檢測的手段來確定某些嬰幼兒是否攜帶該突變基因，因?yàn)閿y帶該突變基因的嬰幼兒或許在不接受某些鈉離子通道阻斷劑的情況下也能使病情好轉(zhuǎn)。 研究人員發(fā)現(xiàn)在2號(hào)染色體的某個(gè)區(qū)域的基因突變與癲癇有關(guān)，SCN9A基因是第五個(gè)被發(fā)現(xiàn)能引起熱性驚厥的基因。為了證實(shí)SCN9A基因的功能，研究人員將SCN9A突變基因?qū)氲叫∈笾校囼?yàn)發(fā)現(xiàn)，攜帶SCN9A突變基因的小鼠與不攜帶該突變的小鼠相比，前者癲癇發(fā)作的閾值更低。 SCN9A基因在機(jī)體中對(duì)鈉離子進(jìn)入細(xì)胞以及神經(jīng)元之間的醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理交流起導(dǎo)向作用。當(dāng)該基因發(fā)生突變后，將導(dǎo)致大腦中鈉離子通道功能發(fā)生改變，并阻礙神經(jīng)元之間的聯(lián)系。在近半數(shù)的Dravet綜合癥中均發(fā)現(xiàn)了SCN9A突變基因，這部分患者可以通過基因檢測的手段來檢測該突變基因。 |
